ما هي عيوب الكروموزومات؟

تحمل الكروموزومات جميع الجينات الخاصة بنا، ومن الجوهري والهام جداً أن تحتوي على الأعداد الصحيحة كي يكون النمو طبيعياً.

يجب أن نحمل جميعنا 23 زوجاً من الكروموزومات. عند لحظة الإخصاب، يجتمع 23 من مَني الأب و23 آخر من بويضة الأم لتتشكّل حياة جديدة تحتوي على 46 كروموزوماً.

لكن احتمال حدوث الأخطاء وارد أثناء هذه العملية، وحين تحدث، تجهض غالبية النساء (يخسرن الجنين تلقائياً). في الواقع، تنتج نصف حالات الإجهاض عن عيوب في الكروموزومات. بالرغم من ذلك، قد يستمر الحمل أحياناً مع طفل يمتلك الكثير أو القليل من الكروموزومات، أو أن لديه أجزاء من الكروموزمات مختلطة أو ناقصة.

يكون لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون المنغولية ثلاث نسخ من الكروموزوم رقم 21 بدل نسختين فقط. لهذا السبب تسمى هذه الحالة أيضاً تريزومي 21. أما الحالتان الثانيتان الشائعتان من عيوب الكروموزومات فهما: متلازمة إدوارد (تريزومي 18) ومتلازمة باتو (تريزومي 13).

يكون لدى الأطفال المصابين بعيوب الكروموزومات علامات يمكن اكتشافها خلال التصوير بالموجات الصوتية في منتصف الحمل، لكن ستظهر دلائل أخرى أيضاً في طريقة نموهم وتطورهم. لذا، لو تمّت مشاهدة أي علامة، سيتفحّص الشخص الذي يقوم بجلسة التصوير بحذر طفلك كي ينظر إلى أي مشاكل إضافية. ولو بدا الطفل طبيعياً في جميع التفاصيل الأخرى، من المحتمل غالباً أن الأمر طبيعي.

لدماغ: أكياس في شبكة أعصاب الدماغ

من المرعب أن تسمعي أن لدى طفلك كيس أو أكياس في دماغه. في الواقع، إن الكيس في شبكة أعصاب الدماغ هو فقط تجمّع لسائل في جزء من الدماغ يصنع السائل الذي يحمي الدماغ والحبل الشوكي. إن الكيس ببساطة هو سائل داخلي يتحرك عبر قنوات التوصيل. بينما ينمو الطفل، تكبر هذه القنوات ويتحرك فيها السائل. في الغالب، تختفي هذه الأكياس بحلول الأسبوع 24 من الحمل ولا تؤذي دماغ طفلك.

تظهر الأكياس في شبكة أعصاب الدماغ على شكل بقع سوداء في نصف كرة الدماغ، وقد تمّ اكتشافها للمرة الأولى في الثمانينات. وقد سبّبت الكثير من الذعر لأنها وجدت لدى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد. لكننا نعرف أن 1 بالمئة من من الأطفال يكون لديهم أكياساً في شبكة أعصاب الدماغ في مرحلة مبكرة من الحمل، ولا تشكّل هذه الأكياس أي خطر إذا لم يكن هناك علامات أخرى.

الكليتان: توسّع في الحوض الكلوي

هو عبارة عن فائض من السائل في وسط الكليتين. ويعرف التوسع في الحوض الكلوي أيضاً بما يسمى "تجمّع البول في الحوض الكلوي". تتمّ رؤيته خلال التصوير كبقع سوداء في كلية واحدة أو في الكليتين. وهذا السائل هو بول من كليتي الطفل يتجمّع في الوسط قبل أن ينزل إلى القنوات أي الحالب إلى المثانة. وينجم السائل المتجمع عادة عن انسداد خفيف في دفق البول حين تكبر القنوات وعندما ينمو الطفل يتدفق البول بسهولة أكبر.

ما لم تُكتشف مشاكل أخرى، سيتمّ تصوير طفلك مرة أخرى في الأسبوع 34 حين تبدو الكليتان طبيعيتين. إذا استمر وجود فائض السائل، سيخضع طفلك لتصوير بعد الولادة. وربما سيأخذ مضادات حيوية على مدى الأشهر القليلة الأولى من حياته لأنه سيكون عرضة للإصابة بالتهاب البول. في الواقع، من الجيد اكتشاف التوسع في الحوض الكلوي في الحمل لأنه سيتيح لطفلك الحصول على علاج سريع بعد الولادة.

المَعي (جزء من الأمعاء أو المصران): بقع بيضاء

المَعي (جزء من الأمعاء أو المصران): بقع بيضاء
تظهر الأنسجة الناعمة رمادية اللون ومنقّطة أو مبقّعة على جهاز التصوير. لو بدت أجزاء من أمعاء طفلك بيضاء اللون، معناه أن لديه أمعاء بانعكاس ضوئي قوي للموجات ما فوق الصوتية.

ترتبط هذه الحالة بعيوب في الكروموزومات أو تليّف البنكرياس الحوصلي، لكن على الأرحج يكون السبب ابتلاع الطفل السائل الأمنيوسي الملوّث بالدم جرّاء نزيف طفيف تسرّب إلى الكيس الأمنيوسي. ويحدث هذا من دون علمك ولن يسبّب الأذى لك أو لطفلك.

القلب: كرات الغولف أو بؤر في القلب ذات انعكاس ضوئي قوي للموجات ما فوق الصوتية

تظهر كرات الغولف مثل كرات بيضاء موصولة بعضلة في القلب، غالباً في أسفل الأذين الأيسر. هذا معناه احتمال وجود عيب في قلب الطفل أو عيب في الكروموزوم، لكنها حالة غير نادرة جداً (موجودة لدى حوالي 4% من الأطفال).

ما الذي يحدث لو وجدت إحدى العلامات

تذكري أن علامة واحدة لا تعني بالضرورة أن عليك أن تقلقي، مع أنها تزيد بشكل طفيف احتمالات العيوب. لو وُجدت علامتان أو أكثر، تزداد قليلاً احتمالات الحصول على طفل بعيوب في الكروموزومات.

لكن مهما وجدت علامات على شاشة التصوير، تبقى الطريقة الوحيدة للتأكد مما تعنيه إجراء فحص عيّنة من الأنسجة المخصبة أو سحب عيّنة من السائل الأمنيوسي في المشيمة للكشف عن أي عيب جينيّ أو جنسي في الجنين. حين يتمّ الحصول على عيّنة من خلايا الجنين، يمكن فحصها والكشف عليها لمعرفة إذا كانت الكروموزومات طبيعية.