يمكن أن يكتشف هذا الاختبار بضعة مئات من العيوب الوراثية، بما فيها بعض العيوب والأمراض الشائعة. ويستخدم هذا الاختبار عادة لمعرفة عيوب الكروموزومات مثل متلازمة داون المنغولية ومتلازمة باتو ومتلازمة إدوارد.
لكن اختبار الأمنيوسنتيسيس لا يكتشف جميع أنواع العيوب الخلقية، فهو لن يخبرك على سبيل المثال إذا كان لدى طفلك الشفاه المشقوقة (وهو تشوه خلقي في الشفة العلوية عادة) .
يمكن استخدامه لاكتشاف عيوب الحبل الشوكي أو العمود الفقري مثل الشقّ الشوكي (وهو عيب خلقي خطير يحصل عندما لا ينغلق العمود الفقري تماماً على الجهاز العصبي المركزي). لكن تكتشف هذه الحالات عادة بشكل أفضل من خلال فحص أو اختبار الدم أو التصوير بالموجات ما فوق الصوتية في منتصف الحمل. كما يبيّن اختبار الأمنيوسنتيسيس إذا كنت أنت أو طفلك من أصحاب الريسوس السلبي أو العامل الريصي السلبي.